大医二院骨髓移植团队成功救治罕见遗传病“IPEX综合征”患儿



近日,患有罕有遗传病“IPEX综合征”的晰晰(假名)在大医二院顺利完成造血干细胞移植,恢复精巧,顺利出院。


2022年8月,晰晰出生了,一家人沉浸在新生的喜悦中。但好景不长,晰晰自出生后就显现了顽固性腹泻,严重时天天排便20余次,不克正常进食,搜检的空肚血糖经常大于20mmol/L,远高于正常值,不得不该用胰岛素掌握血糖。一家人辗转北京等地多家病院求医,最终经由高通量测序,证实晰晰体内的FOXP3基因发生了突变。FOXP3非常会导致T细胞功能缺陷,从而显现免疫失调-多内排泄腺缺陷-肠炎综合征(IPEX综合征)。


IPEX综合征是极其罕有的遗传病,截止今朝,全球对该病的报道只有200例摆布。该疾病虽经免疫按捺剂治疗在短期内显着改善症状,但异基因造血干细胞移植才是独一能够有效阻断疾病进展的方式。但晰晰在婴幼儿时期发病,症状重,状况差,治疗难度大,很多病院都不敢为他做移植手术。


历久的静脉营养、免疫按捺剂,天天的胰岛素打针,特别的深度水解奶粉......怙恃看着瘦弱的晰晰肉痛不已。经由多方探询,得知大医二院闫金松主任率领的骨髓移植团队已经治愈了几十名先本性遗传病的患儿后,仿佛在漫长的黑夜中,见到了一丝曙光!晰晰怙恃当即带着他来到了大医二院血液三科。


面临如许一个罕有且棘手的病例,大医二院骨髓移植团队迎难而上,充裕评估了患儿的病情,而且与儿童血液肿瘤诊疗中心、药学部等多个学科进行结合会诊,为他制订了个别化的单倍体移植方案。疾病救治分秒必争,团队很快确定了晰晰的父亲作为单倍体干细胞供者,启动了移植法式。

晰晰在移植过程中

免疫缺陷婴幼儿的造血干细胞移植治疗如同走钢丝一样,晰晰的更生之路也并非一帆风顺。在回输父亲的干细胞后,血细胞尚未完全植入,晰晰显现了发烧、咳嗽、喘憋,被确诊为“重症肺炎”,传染导致了晰晰显现抽搐、呼吸衰竭、心功能不全的症状。移植团队日夜捍卫,实时制订和调整治疗策略,增强抗传染治疗,同时强化液体治理、气道治理,最终在血液科、儿科、呼吸与危重症医学科、药学部等多学科的配合起劲下,晰晰的重症肺炎得以掌握,各项指标起头趋势好转,最终造血重建成功。

重症肺炎的晰晰在接管治疗

造血干细胞移植后,晰晰的血糖掌握精巧,每千克体重胰岛素用量逐渐减低,腹泻症状也获得了有效掌握,身体一天天好转,在高兴地渡过了一周岁的生日后,他顺利出院了。

晰晰在病房内渡过一周岁生日


跟着造血干细胞移植手艺的络续成长,遗传性免疫缺陷病等先本性遗传病已经成为能够治愈的疾病。大医二院骨髓移植中心和儿童血液肿瘤诊疗中心亲切合作,近年来一连完成几十例罕有先本性遗传病的异基因造血干细胞移植,取得了精巧的疗效。大医二院骨髓移植团队将持续索求和起劲,为更多需要匡助的患者带去进展。



大医二院骨髓移植中心



大医二院骨髓移植中心是辽宁省造血干细胞移植医学中心,自2014年4月竖立以来,勇于立异,先后缔造多个辽宁省首例:首例4月龄儿童的单倍体移植、首例脐带血干细胞移植、首例68岁老年单倍体移植等。今朝共完成骨髓移植700余例,位居辽宁省首位。


能够开展的移植类型包罗亲缘全合、亲缘半合、非血缘全合、脐血移植及自体造血干细胞移植,个中半相合移植占60%;病种包罗急性及慢性白血病、重型再生障碍性贫血、遗传性骨髓衰竭性疾病、骨髓增生非常综合征、多发性骨髓瘤与恶性淋巴瘤等;单倍体移植岁数跨度4个月至68岁。大医二院骨髓移植团队将严厉执行造血干细胞移植手艺治理规范及质量掌握指标,持续苦守以患者为中心的宗旨,不忘初心,为更多的血液病患者带去健康的福音。


大医二院儿童血液肿瘤诊疗中心



大医二院儿童血液肿瘤诊疗中心是以多学科协作(MDT)为根蒂的儿童血液肿瘤诊断及治疗中心,团队有10余名多学科专家,旨在为儿童血液病及肿瘤性疾病等疑难病例供应化疗、放疗、手术、造血干细胞移植治疗及护理一体化诊疗办事。中心开展包罗儿童白血病、再生障碍性贫血、血小板削减症、淋巴瘤、髓母细胞瘤、神经母细胞瘤以及儿童先天免疫缺陷病及遗传代谢性疾病等罕有病的诊治工作。

 

儿科血液肿瘤化疗团队开展儿童血液及肿瘤性疾病的规范诊治及个别化治疗,今朝急性淋巴细胞白血病治愈率已达85%以上,急性早幼粒细胞白血病治愈率达90%以上,急性髓细胞白血病治愈率达65%以上,接近国内进步儿童白血病治疗中心水平。行使进步的骨髓MICM分型,制订个别化治疗方案,分层诊治,运用靶向治疗及免疫治疗等国际进步治疗方式,降低化疗药物的毒副感化,提高了患儿的生存质量。血液病诊治还包罗各类类型贫血、血小板削减症、组织细胞病等。

 

造血干细胞移植团队开展儿童造血干细胞移植治疗儿童难治复发白血病、重型再生障碍性贫血、先本性骨髓衰竭综合征等疾病。2015年顺利完成首例儿童造血干细胞移植,近5年累计移植治疗患儿达150余例,个中最小岁数为4月龄,是辽宁省每年移植病例最多、移植成功率最高的儿童造血干细胞移植团队;同时开展儿童先本性遗传代谢性疾病、儿童先本性免疫缺陷病等相关疾病的诊断与治疗,如Wiskott-AIdrich综合征、无巨核细胞性血小板削减症、血小板无力症等,运用造血干细胞移植手艺救治多名先天遗传病患儿。


大医二院造血干细胞采集小组



大医二院血液科采集室竖立于2014年,历经8年多蓬勃成长,相关手艺人员及举措配备完美,两个院区均设有自力且完整的采集室,共有血细胞星散机4台(Optia2台、COM.Tec2台),可同时知足四人进行采集。采集小组现已完成各类血细胞星散单采1500余例次,采集对象岁数最小6岁、最大68岁。采集小组临床血细胞星散单采手艺成熟、经验雄厚,是本中心造血干细胞移植及细胞免疫治疗成功的强劲后援。作为中华骨髓库和..慈济骨髓库成员单元单子,采集小组具备检索人类白细胞抗原(HLA)全合非血缘造血干细胞供者的天资与权限,积极为自愿者供应专业的造血干细胞采集办事。


大医二院血液科简介



大医二院血液科总床位接近200张(骨髓移植病房14张),个中钻石湾院区血液科拥有100张床位。科室是辽宁省临床重点专科、辽宁省造血干细胞移植医学中心、辽宁省造血干细胞转化医学重点实验室的依托科室。科室专业分工明确,有骨髓移植、淋巴瘤与骨髓瘤、白血病、红细胞及出凝血疾病、骨髓移植后疾病、通俗血液病、儿童血液肿瘤中心等病房。科室以骨髓移植为凸起临床特色,全体医护人员一向都倾力投入到血液病的临床诊治、科研工作、人才部队的培育中,为内陆区的血液病患者供应了精巧的、靠得住的医疗保障。


专家介绍



闫金松传授,医学博士,主任医师,博士生导师,大连医科大学从属第二病院内科教研室主任,血液科主任,辽宁省造血干细胞移植医学中心主任,辽宁省造血干细胞移植转化医学研究重点实验室主任。中华医学会血液专业..委员、辽宁省血液学专业..主任委员、辽宁省医师协会内科分会副会长。常年从事骨髓移植工作及血液科常见病的诊治工作。擅长难治、复发白血病的危险度分层及精准化疗,尤其在骨髓移植治疗白血病、MDS、骨髓瘤、再生障碍性贫血、淋巴瘤、先本性遗传病(累及血液系统)等具有雄厚的临床经验。专注于造血干细胞移植、白血病化疗、血液肿瘤发生及治疗的机制研究,主持国度天然基金面上项目,以第一通信作者揭橥文章于Blood, Leukemia, PNAS等杂志。

出诊时间:周一上午(星海院区),周四上午(钻石湾院区)

 

 

杨岩传授,主任医师,硕士生导师,大连医科大学从属第二病院钻石湾血液科副主任,辽宁省医学会血液学分会青年委员,医学硕士学位。从事血液病临床工作近20年。于姑苏大学从属第一病院血液科进修造血干细胞移植手艺。擅长自体及异基因造血干细胞移植治疗血液病,以及移植后患者的全程治理。尤其移植后排异、传染等并发症的措置以及移植后复发的监测及干涉。介入国天然课题1项,辽宁省省直病院改造重点临床科室诊疗能力扶植项目1项,主持市级课题1项。揭橥SCI论文3篇,代表性文章以配合第一作者揭橥于Leukemia, BMC cancer, Frontiers onco等杂志。

出诊时间:周一上午(钻石湾院区),周二上午(星海院区)

 

康志杰传授,医学博士,主任医师,硕士研究生导师,大连医科大学从属第二病院血液3科(白血病亚专科)副主任。任中华医学会血液学分会第十一届..浆细胞疾病学组委员,中国抗癌协会血液肿瘤专委会青年委员,辽宁省医学会血液学分会副主任委员,大连市医学会血液学分会候任主任委员。主持辽宁省天然科学基金、辽宁省高校根基科研基金及大连市科技立异基金,介入国度天然科学基金多项,揭橥SCI学术论文多篇。从事血液病工作近20年,先后介入完成自体移植、异基因移植(包罗同胞全相合移植、单倍体移植、无关供者移植、脐血移植)400余例,病种包罗急性白血病、MDS、淋巴瘤、骨髓瘤、再障、骨髓纤维化、先本性遗传病等。擅长白血病化疗及异基因造血干细胞移植。

出诊时间:周三全天(星海院区)

王颖洁传授,副主任医师,硕士研究生导师,大连医科大学从属第二病院儿科副主任。中国医药教育协会儿科专委会委员,辽宁省医学会儿科学分会肿瘤学组组员,辽宁省预防医学会儿童成人病专委会常务委员,大连市社区卫生办事研究会血液病防治专委会副主任委员。介入2项国度天然基金项目,在焦点期刊揭橥论文多篇。于中国医科大学盛京病院进修赤子血液及肿瘤性疾病,首要专业偏向为赤子血液及肿瘤性疾病。包罗儿科常见的血液及肿瘤性疾病的诊断及治疗,如急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、淋巴瘤、神经母细胞瘤、髓母细胞瘤等,以及再生障碍性贫血、难治血小板削减症、各类类型贫血等,开展儿童血液及肿瘤性疾病的规范诊治及个别化治疗。介入大医二院造血干细胞移植中心儿童造血干细胞移植的诊断治疗及移植后的治理,具有雄厚的经验。

出诊时间:每周一下昼,周三上午,赤子血液病门诊



end


内容:血液科

编纂:宣传与文化设部  姜晨

审核:宣传与文化扶植部  郭茜




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