股骨的“牧羊人手杖征”

   骨纤维非常增殖症又称骨纤维构造不良，是染色体20基因位点上编码Gsα卵白等的基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病。本病即可累及单骨，也可累及多骨，个中单骨型约占75%～80%，多骨型约占20%～25%。在女性多骨受累的患者如归并有皮肤色素斑、性早熟等内排泄杂乱示意，则称为Albrigt综合征。本病在骨的肿瘤样病变中最为常见，约占48%。本病好发于青少年，10～30岁为发病岑岭，男女发病率约3:2。病变进展迟缓，病程数年至数十年不等，甚至成长至青年或成年引起症状才被发现。本病一样在成年后趋于不乱，如生长加速、痛苦加剧，应注重恶变。

【病理改变】

       如今较为公认的见解是因为原始间叶组织发育非常，骨内正常骨组织被非常增生的纤维组织取代所致。总体感受是混乱的骨小梁涣散在纤维基质中，骨小梁不按照应力偏向分列，不成熟的间质中缺乏胶原成分，有时能够看到软骨样构造，亦示意为发育不良。

【临床示意】

       病变可累及全身骨骼，长管状骨以股骨、胫骨好发，扁骨以颌骨、肋骨好发。

       多数患者的首要症状是病变骨稍微痛苦，肿胀及局部深压痛。累及下肢骨可显现步态非常。病理骨折是常见并发症，骨折能够是显着移位，也能够是微骨折，骨折也是痛苦的主要原因之一。

       单发性、多发型和Albright综合征示意差别较大，但跛行、痛苦、畸形、骨折等均会发生。

       单骨型患者发病晚，症状轻，初起时多无显着症状，发生于股骨颈或股骨上端的病变可引起痛苦和跛行。

       多骨型患者发病早，症状较重，有趋于一侧肢体发病的趋势，好发于肢体近侧端，以股骨、胫骨、骨盆多见，手足骨多不受累，当累及负重部位如股骨、胫骨时，可造成膨胀性弯曲畸形，称为“牧羊人手杖”畸形。多数患者（85%）可伴有一处以上频频的病理性骨折，造成肢体畸形、短缩、痛苦、跛行等症状。多骨型患者中约有1/3伴有皮肤色素斑，常位于背部、..、口唇和大腿部，呈棕色或棕..，不隆起，界限不划定。

       发生于颅面骨和颅底骨者可导致面部骨性突起和畸形，并伴有头痛、鼻塞、流涕、突眼、视力下降等。

【实验室搜检】

       有1/3患者血碱性磷酸酶可升高，血钙、血磷多为正常水平。

【X线示意】

       病变首要位于主干中央骨松质内，在X线片上典型示意为半透亮的磨砂玻璃样改变，皮质变薄，骨纤维构造不良可示意为骨增粗、不划定钙化的骨小梁、透亮区存在，以及累及整个病变的钙化。除非显现病理骨折，不然无骨膜回响。频频显现的委靡性骨折、微骨折均能够显现修复回响，骨折均可愈合，但使骨骼显现畸形和不划定钙化。多骨型患者因为病变普遍存在，极易显现骨畸形，常见有髋内翻、牧羊人手杖畸形、胫骨前弓、胸廓缘内陷及髋臼内陷。

【分辨诊断】

       骨纤维非常增殖症是一原因不明的良性骨病变，需与孤立性骨囊肿、内生软骨瘤、非骨化性纤维瘤等相分辨。

【治疗】

       对于无症状的体检时拍X线片偶然发现的病例，稀奇是成年人病变，具有典型示意且无病理骨折风险时，可考虑每6个月拍X线片搜检而不需手术治疗。对于症状显着的单发骨纤维非常增殖症，当显现病理性骨折、继发畸形及恶性变时，应手术病灶刮除植骨。病灶消灭彻底，多可治愈，复发率较低。对于畸形显着的患者，可行病灶消灭同时截骨矫正畸形。

       在多发病灶患者中，建议使用二磷酸盐药物，使用时间不少于2年，在应用药物治疗的同时应该留意功能磨炼与患肢珍爱，预防发生病理骨折。

【随访】

       骨纤维非常增殖症属于基因突变性疾病，且发病部位在发现骨病变后还会增大并显现其他部位病变，且存在0.4%～4%的恶变率，是以对于活跃病灶应该积极手术并细密随访不少于5年。