罕见病目录新增86个病种至207种，罕见病药物可及性进一步提高

9月20日，国度卫健委等六部门配合发布《第二批罕有病目录》，新增86种罕有病。加上五年前发布的第一批罕有病目录，今朝该目录共收录了207种罕有病。

第一批罕有病目录实践功效

近日，《协和医学杂志》揭橥的一篇《基于<第一批罕有病目录>的罕有病药物可及性研究》的研究文章称，五年多来，我国罕有病药物可及性提高了，但仍然存在“境外有药，境内未核准；境内核准，但难于获得；境内有药，医疗保障不足，患者经济肩负重”的状况。

这篇文章系中国医学科学院北京协和病院药剂科刘清扬等6名作者所著。文章经由梳理和统计发现，截止2022年12月31日，获我国国度药品监视治理局（NMPA）、美国食品药品监视治理局（FDA）、欧洲药品治理局（EMA）核准，并在我国上市的罕有病药物共116种，笼盖53种罕有病。

国外上市的孤儿药在我国可及性提高

这篇文章显露，截止2022年12月31日，获FDA、EMA或NMPA核准并在我国上市的罕有病药物共116种，笼盖53种罕有病。个中，美国FDA核准的药物74种，笼盖41种罕有病；EMA核准的药物39种，笼盖27种疾病；NMPA核准的药物94种，笼盖38种疾病。

在这116种罕有病药物中，59种药物至少1种剂型具有国产核准文号，笼盖36种罕有病；64种药物至少1种剂型纳入国度医保报销局限，笼盖28种罕有病。

文章统计还发现，《第一批罕有病目录》共纳入121种罕有病，在美国FDA，共54种（44.6%，54/121）罕有病具有至少1种孤儿药获批相关适应证上市；在EMA，共27种（22.3%，27/121）罕有病具有至少1种孤儿药获批上市；在FDA和EMA，仍有24种罕有病均无获得孤儿药资格认定的药物，28种罕有病具有孤儿药资格认定的药物但均未获批罕有病适应证上市，合计共52种罕有病均无获批上市的治疗药物。

在我国，41种罕有病具有孤儿药（已在美国FDA上市）并取得NMPA核准文号，27种罕有病具有孤儿药（已在EMA上市）并取得NMPA核准文号，合计共47种罕有病（38.8%，47/121）国外上市的孤儿药在国内可及。

检索我国药品解说书，38种（31.4%，38/121）罕有病具有至少1种药物可用于治疗。以上共53种（43.8%，53/121）罕有病在国内具有治疗药物。

但同时，仍有11种罕有病的孤儿药在美国FDA和/或EMA上市，而在我国尚未获得NMPA核准文号。此外，低碱性磷酸酶血症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、卟啉病等在内的6种罕有病在美国FDA和EMA均有孤儿药上市，而我国尚无。

与此同时，包罗先本性肾上腺发育不良、帕金森病（青年型、早发型）、原发性结合免疫缺陷等6种罕有病，在美国FDA和EMA均未有上市的孤儿药，而我国有响应的治疗药物（药品解说书核准用于其治疗）。

该文章总结，今朝我国共有116种国外上市的孤儿药或我国药品解说书核准用于《第一批罕有病目录》疾病治疗的药物，相较于《第一批罕有病目录》发布时，国外上市的孤儿药在我国的可及性及具有国产核准文号的孤儿药组成比提高。

仍存“境外有药，境内未核准”

统计发现，今朝47种罕有病具有孤儿药（已在美国FDA或EMA获批罕有病适应证上市）已获得NMPA核准文号，相较于2019年，新增了27种罕有病。

在美国FDA和EMA获批上市的孤儿药，离别有74种和39种获得NMPA核准文号，相较于2019年，《第一批罕有病目录》在美国FDA和EMA上市的孤儿药中，离别有27种和8种在中国上市，罕有病药物在我国的可及性提高，我国与美国FDA和EMA在罕有病药物可及性方面的差距逐渐缩小。

但仍存在罕有病“境外有药，境内未核准”的近况。今朝《第一批罕有病目录》中的11种罕有病在美国FDA或EMA有获批上市的孤儿药，而我国暂无上述药物的核准文号。

针对“境外有药，境内未核准”的药物，国度药品监视治理局药品审评中心先后发布的三批临床急需境外新药名单，36个药物用于《第一批罕有病目录》的疾病，截止2023年3月已有22个在我国上市，笼盖16种罕有病，与2020年11月的统计数据比拟，新增9个品种。

第二批罕有病目录

《第二批罕有病目录》中收录的罕有病共涉及17个学科，包罗血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内排泄科等。

以下为第二批罕有病目录：

舒泰神今朝在研罕有病项目

STSP-0601打针液

STSP-0601是舒泰神接纳直接提取的体式从圆班蝰蛇毒液平分离纯化获得凝血因子X激活剂。今朝，STSP-0601打针液在已有的非临床和治疗伴有按捺物血友病患者的临床试验平安性和有效性数据的根蒂上，在2022年又新添打针用 STSP-0601 打针液在不伴按捺物的血友病 A或 B 患者出血按需治疗中的临床申请，此次新增适应症能够大幅拓展打针用 STSP-0601临床研究的患者人群，这将更大或者使临床功效惠及更多的血友病患者。

BDB-001打针液

舒泰神的单克隆抗体药物BDB-001 打针液治疗中重度化脓性汗腺炎的临床进入 II 期临床试验阶段。同时，BDB-001 打针液还用于治疗抗中性粒细胞胞质抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody，ANCA） 相关性血管炎适应症。

关于舒泰神：

公司致力于研发、生产和发卖临床需求未被知足疾病的治疗性药物，首要包罗卵白类药物（含治疗性单克隆抗体药物）、基因治疗/细胞治疗药物、化学药物三大药物类别，治疗范畴聚焦在传染性疾病、自身免疫系统疾病和神经系统疾病治疗药物的范畴。

公司以自立常识产权立异药物，稀奇是生物药物的研发、生产和..为首要买卖，在中国证监会上市公司行业分类中归属于“C27医药制造业”类别。作为立异型生物制药企业，公司的财富链条完整，涵盖了早期索求性研究、药物发现、工艺斥地及中试放大、临床前生物学评价、临床斥地到药品的生产和贸易化，拥有完整的研发、生产、质量治理、..以及配套的系统，是国度级高新手艺企业。