关于两性畸形，您想知道的都在这里！| 2020华东内分泌代谢病论坛

人的性别可有6种分类，包括染色体性别（XY、XX）、性腺性别（睾丸、卵巢）、内外生殖器性别（输精管、附睾、前列腺、..、阴囊；输卵管、子宫、..、..、大小..）、性激素性别（雄激素、雌激素）、社会性别（男性、女性）和心理性别（个人的性格、行为和性欲等）。

受孕时精子与卵子的性染色体决定遗传性别，遗传性别决定性腺性别，性腺性别决定激素性别，激素影响内外生殖器向男性或女性发展即生殖器性别。任何一个环节异常均可造成性别异常。性染色体是决定性别的根本因素，但生殖器的发育也与常染色体有关，受遗传因素、激素水平的影响。心理性别、社会性别也与社会环境、教育等因素有关。

若个体不具有典型男/女生殖器官，或其染色体、性腺的性别不符，称为性别异常。大多数属于先天性病变，但少数情况与后天性因素（如产生激素的肿瘤）有关。

两性畸形是指由于各种原因（包括性染色体异常、性腺异常及激素异常）而致出生后内外生殖器的发育畸形，可分为真两性畸形、男性假两性畸形和女性假两性畸形。目前临床仍习惯采用以上的分类方式。

一直以来，人们习惯以假两性畸形和两性畸形等来描述生殖器外观模棱两可状态的患者，但这些词汇包含着对患者的贬损，也未能阐明具体的发病机制。2005年芝加哥共识提出了性别发育异常的概念，并以染色体为基础进行了新的分类。共识强调，若染色体、性腺、外生殖器的表现不一致即为性别发育异常，最常见的临床表现就是外生殖器男女分辨不清、第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。性别发育异常可分为性染色体异常、性腺发育不全、性激素和激素受体异常三大类。

性腺表现：可一侧为卵睾，对侧为睾丸或卵巢，约占50%；可一侧为睾丸，对侧为卵巢，约占30%；可双侧均为卵睾，约占20%。卵睾是指同一性腺中兼有睾丸和卵巢组织，是真两性畸形中最常见的性腺类型。

外生殖器表现包括：男性型、女性型和混合型三种。内生殖器的发育程度不一，多数患者发育成不全子宫，仅10%子宫正常。..多表现为婴儿型，部分可出现..缺如。约50%存在前列腺。

核型包括46，XX；46，XY和嵌合体三种，不同核型的发病机制不同。

临床表现：①幼儿期：“男孩”外生殖器可见明显异常，有长度不等的“..体”、不同程度的尿道下裂，半数患者会伴有隐睾和疝；“女孩”外生殖器明显异常，具有“..、..”，腹股沟疝、腹股沟包块、疝中可有子宫。②青春期：“男孩”可见乳房发育（约94.5%）、月经来潮或周期性血尿（约50%）以及其他第二性征女性表现（如声调、皮下脂肪丰富等）；“女孩”常..肥大、大..状如阴囊、无..或..婴儿型，可有闭经或周期性腹痛及其他第二性征男性表现如胡须、喉结等。

专科体检：通过阴囊、大..及腹股沟包块的触诊确定有无睾丸、卵巢，肛门或..指诊等确定有无子宫颈、子宫及前列腺。同时需要观察尿道口、..或尿生殖窦，注意其相互关系，必要时用内窥镜。

影像学检查：经..逆行造影可见..、子宫、一侧输卵管，排尿性尿道造影可显示尿生殖窦和..袋，B超及CT检查了解性腺的存在、位置。

内分泌学检查：尿17羟类固醇及睾酮、双氢睾酮水平测定也有助于鉴别真假两性畸形，真两性畸形时其水平一般正常。

染色体核型检查：若结果异常，高度提示但不能确诊为真两性畸形，需要与假两性畸形鉴别。

性腺组织学检查：确诊真两性畸形的最终依据，可通过剖腹探查、性腺活检术或经腹腔镜性腺活检术来实现。

假两性畸形时体内只有一种性腺，或男性性腺，或女性性腺。其中，具有男性性腺者，外生殖器外观具有女性特征，貌似女性，实为男性；具有女性性腺者，外生殖器外观具有男性特征，貌似男性，实为女性。实际上，假两性人实为一性人，或为男性或为女性，只是由于其生殖器外观呈异性特征而导致表里不一。假两性畸形可分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。

睾丸女性化是男性假两性畸形中最常见的类型，其雄激素受体的功能全部或部分丧失，需行睾丸切除+雌激素/孕激素同期治疗、..假体扩张或..成形术。另一种常见类型是5α还原酶Ⅱ缺乏症所致，可根据性别取向进行相应治疗。

先天性肾上腺皮质增生患者临床表现可见盐皮质激素过多症候群（如11-β羟化酶缺陷症）、先天性肾上腺皮质增生不伴高血压低血钾（如21-α羟化酶缺乏症），一般通过临床表现结合基因检查可确诊。对于肾上腺皮质增生所致者可行皮质醇补充治疗和外生殖器整形术。