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遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)
HHT是最广为人知的能引起便血的皮肤疾病,应对所有出现便血、贫血的患者都排除HHT(通过简单的观察皮肤有无病变即可)。
示例:
患者男,65岁,4年内因贫血和黑便被送进耶鲁-纽黑文医院4次。
第四次住院期间,医生在为之输血后注意到其嘴唇存在微小的红色斑点,胃镜检查发现胃黏膜上出现了同样的毛细血管扩张现象(图1)。
图1 胃黏膜毛细血管扩张。
HHT小课堂
HHT是一种常染色体显性遗传性疾病,每40,000-100,000人中就有一人患病。
该病具有以下临床三主征:
➤皮肤、黏膜及内脏的毛细血管扩张症;
➤反复鼻衄;
➤有家族史。
HHT的血管病变主要发生在嘴唇(图2)、鼻黏膜、舌头、手掌和上颚,但也可出现在指/趾甲和脚底,甚至鼓膜。
图2 HHT的病变
病变部位通常为深红色,略微突出于皮肤表面,边界不清晰(部分病灶可平坦且边缘清晰,但大部分符合前述表现)。
该病导致的95%的鼻出血见于20岁及以下患者。若患者超出20岁,鼻出血的几率大大降低。皮肤和黏膜毛细血管扩张通常出现在鼻出血后5-20年(常见于40岁)。消化道出血发见于20%-45%的患者。
大约20%的患者会合并肺动静脉瘘或称肺动静脉畸形(PAVM),并在胸部X光片上产生硬币样病变。
若动静脉瘘广泛形成,还可见杵状指、紫绀和红细胞增多症,这些症状也可能是HHT的唯一或主要表现。
PAVM也可出现在结肠、胃和肝脏。当它累及肝脏时,由于畸形的血管被广泛的纤维间隔所包围,易被误认为是肝硬化。
PAVM常并发脑脓肿和反常栓塞伴中风。在少见情况下,血管瘘还可伴有明显的左向右分流,导致高输出衰竭。
此外,血管性血友病(von Willebrand’s disease,vWD)也可能与HHT并病。
临床建议
对有反复出血,尤其是胃肠道出血的vWD患者,应检查是否存在由HHT导致的毛细血管扩张。
对于不存在毛细血管扩张,但出现便血的患者,若合并PAVM或脑脓肿,医生也应提高警惕,对HHT进行排除。
海绵状血管瘤
皮肤中的海绵状血管瘤也可发生于胃肠道内,进而导致消化道出血。
Kaposi氏肉瘤
消化道出血是Kaposi氏肉瘤(又名多发性出血性肉瘤)的主要并发症之一。
一般而言,该病的皮肤病变较明显,明确诊断并不难。
但是,在个别病例里,患者反复消化道出血1-2年后才出现Kaposi氏肉瘤的皮肤病变。
皮肤病变如下图3所示:
图3 Kaposi氏肉瘤。
脚部出现特征性斑块,腿部和脚踝可见典型结节。
Kaposi氏肉瘤累及消化道任何部位,也可累及口腔(图4)。
图4 累及口腔的Kaposi氏肉瘤。
该肉瘤更好发于在65岁及以上的男性,以及获得性免疫缺陷综合征患者。
过敏性紫癜
过敏性紫癜累及消化道时,能使患者便血、腹泻,还可导致肠痉挛和肠套叠。
其伴随的皮肤病变的特征是明显的紫癜,偶尔病变处发生溃疡(图5)。皮疹严重程度与内脏受累程度不平行。
图5 过敏性紫癜。
紫癜之间可相互融合,产生椭圆形病变和多环病变。
消化道出血是这种免疫失调性疾病的主要特征之一,在儿童患者中,这种紫癜被称为Schoenlein-Henoch紫癜。
弹力纤维性假黄瘤
此外,消化道大出血也是弹力纤维性假黄瘤(PseudoxanthomaElasticum,PXE)最重要的并发症之一。
图6(见下)中,颈部和皱褶部可见特征性..丘疹。
图6 弹性纤维性假黄瘤。
颈部有..丘疹和斑块,鸡皮样改变。
造成皮损的弹性组织异常增生也可存在于视网膜中,并在视网膜中产生血管样条纹。血管壁有继发性血管壁弹性组织出血。
当弹性纤维性假黄瘤累及胃肠道时,可致慢性失血。
医脉通编译整理自:Irwin M. Braverman.Skin signs of gastrointestinal disease.Gastroenterology.DOI:http://doi.org/10.1016/S0016-5085(03)00327-5.
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