嘴唇上的点点黑斑 暗示一种遗传病

俗话说嘴上长痣好口福。但若是嘴唇上长了很多黑斑，可要当心了，很可能是黑斑息肉综合征的表现。

一个13岁男孩因该病多次入院。最近一次就诊发现，他的小肠多发息肉并发小肠套叠，必须立即手术治疗，而小肠“九曲十八弯”，常规胃肠镜难以摘除小肠息肉，单纯腹腔镜手术又可能让小肠千疮百孔。怎么办？一场开创性的腹腔镜联合肠镜手术，带来医学新可能。

阳阳今年13岁，是个活泼可爱的小男生，除了嘴唇上的点点黑斑，并没有什么特别。一年前，因经常腹痛、呕吐，脸色苍白，一运动就喊累，妈妈带他去当地医院就诊，检查发现阳阳的血红蛋白只有43g/L(正常范围120～140g/L)，已是重度贫血。医生给阳阳紧急输血后，鉴于他以往病史，又摘除了他肠内3颗较大的息肉。

病情缓解他出院了。但没多久又开始反复腹痛、呕吐和黑便。看着儿子病情越来越重，爸妈带他来到浙江大学医学院附属儿童医院（以下简称“浙大儿院”）。

阳阳究竟患的什么病？早在十多年前，还是小婴儿的他在排便时掉落了一颗肠道息肉，还出现了便血。因为爷爷和爸爸都是黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）患者，妈妈担心阳阳患有同样的疾病。果不其然，在浙大儿院，阳阳被确诊为黑斑息肉综合征，并在结肠镜下摘除了3颗息肉。之后的十多年，阳阳没有按医嘱进行定期随访。

时隔多年再次来到浙大儿院就诊，医生发现他除了严重贫血外，还存在多发肠息肉，同时伴有多发肠套叠。黑斑息肉综合征的患儿在并发肠套叠、肠梗阻时往往需要接受手术切除消化道息肉，阳阳就属于这种情况。若不及时处理，随时可以出现肠梗阻、肠坏死，严重时可威胁生命。

小肠位居消化道中部，迂曲弯折，是人体消化道最长的一段，也是进行消化及吸收的重要部位。常规胃镜只能诊治胃至十二指肠的病变，结肠镜也只能诊治肛门至距回盲瓣10～20cm回肠末端病变，儿童胃镜和肠镜探查小肠息肉存在一定难度。阳阳的小肠多发息肉合并肠套叠，已超出胃肠镜诊治的范畴，空气灌肠也无法整复。看着病床上痛苦的阳阳，爸爸妈妈的内心充满了焦虑。

浙大儿院消化内科楼金玕主任医师团队和普外科腔镜中心章跃滨副主任医师团队对阳阳的病情进行了讨论，决定采取内镜、腹腔镜联合诊治的手术方案。首先在腹腔镜下把肠套叠复位，切除引起肠套叠的较大息肉，接着从肠道切口处进入对全小肠完成术中内镜检查，把术前发现的小肠巨大息肉一次性全部切除，也切除了术前没有发现的小息肉，避免了开腹手术以及潜在的肠梗阻隐患。

手术很顺利，术中共切除大小息肉14颗，而肠管切口只有两处，大大减少了手术创伤。术后一周，阳阳出院了。

“单纯通过腹腔镜手术可以治疗肠套叠和肠息肉，但存在息肉清除不彻底和创伤大的弊端，因为一颗息肉往往需要一处肠管切口，对于息肉较多的孩子，会造成小肠‘千疮百孔’。我们将腹腔镜和肠镜这两种微创技术巧妙地结合应用，不仅有效治疗了患者的病症，也把创伤降到了最低。”章跃滨副主任医师说。

章医生强调，对于阳阳这样患有黑斑息肉综合征的孩子来说，外科手术往往难以一次性切除所有肠道息肉，息肉在切除后可继续生长，且具有癌变倾向，因此定期随访非常重要。

黑斑息肉综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，以青少年多见，具有家族遗传、黑色素斑点沉着和胃肠道多发息肉三大特征。该病发病率约1/29000～1/120000，具有明显的家族集聚倾向。

黑色素斑点沉着可以出现在婴儿或少儿时期，个别病例出生时即可发现，黑斑容易发生在口唇及其周围、面颊部、鼻孔内壁、手、足或会..，多起自口唇，逐渐发展到四肢末端及其他部位。色斑密度及深浅与息肉数目及大小无明显关系。这种色素沉着极少恶变，一般不需处理，如有美容等要求，可行激光、冷冻等处理。

目前对于黑斑息肉综合征的随访，专家建议：

1.无症状的黑斑息肉综合征患儿，8岁时进行胃肠镜检查。如果在内镜检查中发现息肉，则间隔1～3年做一次胃肠镜。如果检查是阴性的，建议在18岁时进行常规内窥镜检查。

2.无症状黑斑息肉综合征患儿从8岁开始进行小肠检查。建议间隔l～3年行磁共振或胶囊内镜检查；

3.大于25岁患者，每年接受包括腹部、盆腔的全面体格检查。

4.男性患儿从10岁开始就应该检查睾丸，警惕发生睾丸癌。

5.女性还应行乳腺检查、宫颈涂片和盆腔B超检查。

6.黑斑息肉综合征具有家族遗传性，对患者后代也应严密跟踪，定期进行胃肠镜、小肠钡剂造影、胶囊内镜等检查，以免漏诊或误诊。