专治“医学的孤儿” 罕见病诊治中心在重庆成立

罕见病诊治中心在重庆成立。新桥医院供图 华龙网-新重庆客户端发

记者从陆军军医大学新桥医院获悉，日前，该院成立了罕见病诊治中心，并组建包括神经系统、心血管内科系统、心血管外科系统、消化系统、肾脏损害相关性、儿童神经、皮肤风湿免疫系统等7个罕见病团队，多领域、多学科的诊疗将为更多患者和家庭带来希望。

在启动仪式上，由该院神经内科杨清武主任牵头的神经系统罕见病团队，为一名14岁罕见病患儿进行了诊治。

“该患儿一年前走路总摔跤，走路成鸭子步，足后跟不能放下去，小腿比大腿粗，大腿无力，多方诊治无果。”杨清武说，经过神经内科、儿科、妇产科、产前诊断门诊、放射科等科室专家的共同会诊，最终确定患儿患的是罕见病中的脊髓性肌萎缩症(SMA)和肢带型肌营养不良。这为患儿的下一步精准治疗提供了依据。

为罕见病患者诊治。新桥医院供图 华龙网-新重庆客户端 发

据了解，罕见病是指患病人数占总人口0.65%至1%的疾病，包括渐冻症、玻璃人(血友病)、木偶人(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)等。由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，罕见病被称为“医学的孤儿”。

此次成立的罕见病诊治中心，将依托国家重点学科、全军医学研究所、全军优生优育中心等重点学科群，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。

（本文来自新重庆客户端APP）

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