高缬氨酸血症

2022-05-12 20:10:28

罕见病 · 科普

首先由和田(Wada)等1965年报告的罕见代谢病。其代谢缺陷可能是缬氨酸转氨基酶的活性缺乏。临床表现与枫糖尿症相似，也有难喂养、呕吐，不能吸乳等特点，但并不嗜睡，且常出现眼震，和枫糖尿症不同。患儿血和尿中缬氨酸增高，而其他氨基酸含量正常。通过限制支链氨基酸膳食可改善临床症状。

发病机制

缬氨酸为生糖氨基酸，分解代谢过程较复杂。缬氨酸经过转氨基作用、氧化脱羧脱氢后产生琥珀酸单酰辅酶Ａ，进入三羧酸循环，供给机体能量。

血、尿缬氨酸增高增高见于高缬氨酸血症。高缬氨酸血症是由于患者缺乏缬氨酸转氨酶，缬氨酸在体内转化发生障碍，使血液和尿液的缬氨酸浓度特异的增高，本病为常染色体隐性遗传。

临床表现

患儿出生后不久有剧烈呕吐，发展到重危的酮症酸中毒，出现嗜睡及昏迷，特征为在发作时吐出或从机体散发出像汗脚样的强烈的恶臭。以上症状在出生后1～2周最强烈，以后逐渐地变为间歇性，在感染或摄取高蛋白时容易发作。患者的白细胞出现缬氨酸氨基转移作用发生障碍，引起发育迟缓、智力障碍。

实验室检查

1.血常规检查

2.血尿代谢物质谱检测

血、尿中缬氨酸异常增高。

血串联质谱检测血中缬氨酸（80-300μmol/L）

3. 酶学分析

可对患者皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞检测缬氨酸转氨酶活性。

4. 基因分析

鉴别诊断

高缬氨酸血症属于氨基酸代谢病，与枫糖尿症代谢相似，需加以鉴别，枫糖尿症代谢中缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸三种氨基酸代谢均受阻，高缬氨酸血症有且仅有血尿中缬氨酸浓度异常增高。

临床表现中枫糖尿症患儿尿症带有枫糖浆味，高缬氨酸血症患儿机体可带有似汗脚味的强烈恶臭。

治疗和预防

急性治疗：血透析

慢性治疗：给予高能量低支链氨基酸饮食

预后：

1.早期的诊断和及时干预可极大降低新生儿猝死和多种并发症的发生，同时应该坚持对于所有患者家庭的持续性回访，以了解患者成年后的预后。

2. 对于有本病家族史的夫妇可进行DNA分析，并对其胎儿进行产前诊断。家族成员基因分析也可检出杂合子携带者，进行遗传咨询。

来源：杨艳玲代谢协作团队

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