这种罕见疾病就像凌迟，肿瘤永远切不完

这种罕见疾病就像凌迟

瘤体会不停生长

永远切不完

实际上，NF1若能及早干预，能够阻止损害性瘤体增长，无需接受重大手术。

在5月17日世界神经纤维瘤病关爱日来临之际，医师报采访了全国知名的神经纤维瘤病诊疗专家、上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰教授和上海交通大学医学院附属第九人民医院副主任医师王智超，希望帮助更多的医生、患者及家属全面了解NF1，实现早发现早治疗。

（图片来源：千图网）

NF1在不同时期需要关注的症状不一样，主要是斑，瘤体和症状。如儿童出生时，要注意身体和躯干上有没有超过六块以上多发咖啡斑。整个发育过程中，如果出现全身多发皮下可触及结节，或者是明显的左右侧躯干不对称，需要高度重视。此外，如果外形没有出现任何变化，但是却出现了不可解释的持续性疼痛和麻木，也值得高度怀疑是NF1症状。

随着我们基因检测技术的发展，目前全球已有一个共识：将基因诊断纳入这个疾病诊断当中，可以提高疾病诊断的精确性，在生命早期症状不典型时精确诊断。

这个疾病有遗传性的因素，可能由父母遗传给孩子，也可能是健康的父母因为精子或卵子的突变而传给孩子。

目前，对于父母双方健康的情况，还没有实现大规模的疾病筛查。但在父母一方或双方患病的情况下，已有辅助生殖手段防止疾病基因传递到下一代，但主要面向患病父母进行筛查。

不能片面认为没有根治治疗就没有意义，这会让很多患者丧失最佳治疗时机，对于健康和正常生活产生严重的影响。NF1的疾病表现是非常丰富的，也有多种方法对不同相关疾病表现进行治疗。规范、科学、规律的随访和治疗，可以把疾病的影响降到最低。

最为困难的是两种情况：一是无法用手术治疗部位，因为手术治疗风险非常大，或者切除困难。二是手术切除后又会复发。

因此，不能因为无法根治而否定治疗，全程治疗是具有十分积极的意义。

医生要做到三个“早”。这样病情进展可以减到最轻，对患者的生活和心理影响会降到最低。

第一个是早诊断，让医生、患者甚至患者所在的社区即使了解信息，了解疾病早期症状。

第二个是早干预，需要及时配合有有效的、最新的药物、激光、手术等多种治疗手段来干预。早干预可以避免瘤体生长，避免因容貌变形导致被社会隔离。

第三个是早辅导，希望社会有心理辅导义工人员帮助患者及其家庭来做心理上的健康维护。

此外，在这个疾病发展过程中，要更早和医生团队合作。我们可以根据现在药物的研发进展，及时匹配上最有效，最新的治疗方法和药物。

目前李青峰教授已经跟国家相关部门，尤其是罕见病登记网进行相关反映，希望能够把神经纤维瘤病作为罕见病纳入中国罕见病目录。一旦被纳入罕见病目录，患者就医、医保报销、相关科研、社会支持都能得到更多改善，帮助这些患者走出困境。

专家介绍