人民日报关注罕见病：病虽罕见，关爱不能罕至|人民锐见

“瓷娃娃”“玻璃人”“蓝嘴唇”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。每年2月的最后一天，被确定为国际罕见病日。今年2月28日是第15个国际罕见病日，主题是“分享你的生命色彩”。

罕见病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多种，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）等。罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。他们经历着常人无法理解的痛苦，承受着非常沉重的经济负担。

诊断难，是罕见病患者面临的第一道难题。罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊。高误诊、高漏诊、药品少、费用高，成为罕见病患者共同的“拦路虎”。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。全世界范围内只有不到5%的罕见病有药物可以治疗。无药可用，是横在全球罕见病患者面前的一大难题。即使有药可治，患者也往往面临着高额的治疗费用，不少人因无法负担费用支出而放弃治疗。因此，罕见病患者往往被称为“医学的孤儿”。

然而，病虽罕见，关爱并未罕至。加强罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。近年来，我国积极探索罕见病的“中国式解法”，努力破解罕见病防治难题，给无数罕见病患者带来了生命的希望。2018年，国家公布《第一批罕见病目录》，收录121种疾病。2019年，全国罕见病诊疗协作网建立。建立国家罕见病..登记系统，开展罕见病病例直报，发布罕见病诊疗指南，不断提高罕见病早诊早治能力。2021年底，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。国家通过对罕见病药品谈判准入，使罕见病用药价格大幅降低，2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。其中，曾经70万元一针的诺西那生钠注射液，价格最终降到3.3万元，并纳入医保目录，患者一针自费部分大约为1万多元。加快“孤儿药”上市，罕见病药品..申请获得优先审评审批。建立罕见病多层次保障机制，编密基本医疗保障网，有效减轻罕见病患者的医疗负担。

健康权是一项基本人权。对普通家庭来说，一旦遭遇罕见病，往往意味着发生“灾难性医疗支出”。事实上，支付能力不应成为个人获得卫生保健的障碍。一个国家之所以要建立医保制度，目的就是为了避免更多家庭发生“灾难性医疗支出”。只有为这个群体织牢保障网，才能保证每一个不幸患病者的利益。而且，罕见病和常见病是相对的，在一定的条件下一些罕见病可能变成常见病，从小概率疾病变成大概率疾病。因此，医保制度既应覆盖常见病，也应兼顾罕见病。这是以人民为中心的题中应有之义，也足以照见高质量发展的价值温度。

从卫生经济学视角看，让罕见病患者及早得到有效治疗，可以避免因病致残带来的医疗消耗，节约更多社会成本。这是一种有回报的健康投资，而非消耗性支出。事实上，人类对付罕见病的一个有效方法是预防为主、优生优育。目前，基因检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。对罕见病高危群体进行产前筛查，可以有效防范罕见病的发生。从国家和社会角度看，通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，是一项花钱少、效益高的卫生策略。因此，坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最佳途径。

关爱罕见病患者，既要靠爱心，更要靠制度。家长不可能照顾孩子一辈子，但是一项好的制度完全可以做到。每一位罕见病患者的生命，都有不一样的色彩，都可能绽放出绚烂的光亮。让我们携起手来，守护好罕见病患者，共同创造一个更加缤纷美丽的世界！