一文认识罕见肠病——肠淋巴管扩张症|临床必备

导读

肠淋巴管扩张症（IL）是一组以淋巴管扩张为特征的罕见蛋白丢失性肠病。其病理生理学包括小肠淋巴引流阻塞伴黏膜、黏膜下或浆膜下淋巴管继发性扩张、破裂、瓣膜功能受损，导致富含蛋白、脂肪和淋巴细胞的淋巴液漏入肠腔或腹腔，导致上述3种成分大量从胃肠道丢失。本病主要累及空肠和回肠。

本文简要概述了IL的病因、临床表现和诊治方法，以期帮助临床医生更好地了解该病。

根据病因，IL可分为原发性和继发性两种。原发性肠淋巴管扩张症（PIL）又称Waldmann病，病因不明，常由巨淋巴管症和先天淋巴管发育不良所致，被认为是一种先天性疾病和常染色体隐性遗传病。PIL通常见于3岁之前的儿童，偶见于青少年。

继发性IL是由淋巴管阻塞伴淋巴压力升高或淋巴管直接损伤所致，原因包括腹膜后纤维化、慢性胰腺炎、腹部或腹膜后肿瘤、肠系膜结核、克罗恩病、肠旋转不良、Whipple病、乳糜泻、缩窄性心包炎和充血性心力衰竭等。

PIL的临床表现多样，可在起病后症状反复出现，也可能一直不发病，直到老年才出现症状。PIL的特征性表现包括低蛋白血症、低γ球蛋白血症、低脂血症、水肿/淋巴水肿、浆膜腔积液和淋巴细胞绝对计数减少。腹泻和水肿是PIL患者的主要症状，其他表现包括腹部包块、机械性肠梗阻、缺铁性贫血、乳糜泻等。继发性IL的临床表现与原发病有关。

IL的诊断依据：①典型的临床表现；②外周血淋巴细胞绝对计数减少；③血浆白蛋白和IgG同时降低；④内镜活检或手术标本病理证实IL；⑤辅助检查证明有肠道丢失蛋白质增多。具备前3条为疑诊，具备后2条即可确诊。排除继发性因素，即可诊断PIL。

PIL尚无规范疗法。目前以内科治疗为主。正常热量、低脂、高蛋白、富含中链甘油三酯（MCT）饮食是目前最主要的疗法。MCT治疗通常需终身维持。MCT治疗无反应者需行肠内营养（要素、半要素或多聚合剂），重症者可行全静脉营养治疗。其他治疗可与低脂、MCT联用或在低脂、MCT后进行，包括奥曲肽、抗纤溶酶和外科治疗。

继发性IL主要是治疗原发病和对症处理。

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