目前多认为细胞、分子遗传学异常是AML的致病基础。近年来人们在血液肿瘤中发现了较多的原癌基因和抑癌基因,基因组学的研究极大推动了疾病分子标记的发现以及临床应用。
AML中已被多次报道的分子遗传学异常包括NPM1、FLT3-1TD.C-KIT等基因的突变。在最近几年的AML诊疗指南中,这些基因已被用于评估AML患者的预后危险度分级1。随着全基因组测序在人类恶性肿瘤疾病的应用,发现基因突变的频率很有可能提高,尽管细胞遗传学是AML独立的预后标志,但约有半数以上的AML缺乏特征性的染色体变化。
白血病当中有很多基因的图片,这些基因有些是好的,有些是坏的,对于好的提示这个本月并可能对化疗比较敏感,甚至有些患者由于这个基因的出现,但是不需要做骨髓移植的,而且认为通过化疗可以达到和骨髓移植相当的效果,但是大部分的基因突变是否坏的,相关的出现,这样基因改变的时候,往往提示患者愈后不好,可能需要做骨髓移植才能克服这种基因的异常,患者的生存期,因为这个基金的出现也会出现相应的缩短,所以这就是坏的基因异常。
从另外一个角度讲,现在某些基因的异常也出现了针对这个基因的药物,我们是靶向治疗,所以,对于其来说,现在人们研究的越来越多,对他的愈后治疗都有真意义。
发生白血病的时候,很多患者有可能会出现基因突变,基因突变是导致白血病非常重要的一个发病原因,所以白血病的患者发生基因突变是比较多见的,是白血病非常常见的一种致病因素。
另外白血病的发生还有可能和其他的原因有关系,比如说病人在免疫力低下的时候发生了病毒感染,或者是病人存在着一些免疫功能的异常,比如说存在着一些自身免疫性的疾病,经常接触一些物理因素,比如说x射线,γ射线或者是经常接触一些化学物质,比如说苯及其含有苯的有机溶剂,都有可能会导致白血病的发病率增高,有一些血液病也有可能会发展为白血病,比如说骨髓增生异常综合征。所以白血病的患者发生基因突变,往往是预示着病情比较严重。
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