血小板增多症和MDS(骨髓增生异常综合征)同样会转白，你知道吗?

2022-10-20 06:30:34

原发性血小板增多症( ssential thombocyhenia，ET)是一种造血干细胞克隆性疾病，以血小板持续升高为特征，临床上主要表现为出血和血栓症状，常伴有JAK2V617F基因突变。ET的发病率约30/10万，任何年龄均可能发病，但ET患者进展为白血病少见，根据文献报道，约占所有ET患者的0.6%-6.1%，而转化为AML的发生率则仅为0.5%-3.0%，国内外文献多为个案报道。

根据国内外文献，ET可以转化为各种类型白血病，但大多为个案报道，它可以转化为急性髓系白血病、嗜碱性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病等。

ET向白血病转化是疾病的自然发展过程；但也有学者认为， ET患者在未接受治疗的情况下转化为白血病的概率是小的，一些化疗药物的长期使用，如烷化剂、羟基脲、32p等，可导致染色体基因改变，增加向白血病转化的概率。

据研究发现，并没有客观的证据支持使用羟基脲后会增加向急性白血病转化的概率。ET患者的预后及生存分析中发现，羟基脲或1和高三尖杉酯碱的使用，可降低高危患者的死亡风险，提高生存率，但未增加转化为骨髓纤维化和白血病的风险。

本研究中，3例ET患者急变前后临床及实验室检查结果特点分析如下:

①诊断ET时年龄均大于55岁，其中两例≥60岁。

②均长期口服羟基脲治疗，均在确诊ET后8年之内转急性髓系白血病。

③3例ET患者转化的急性髓系白血病形态学特征较普通初诊急性白血病更不典型，异形性更明显。

综上所述，ET患者向急性白血病转化发生率低，ET转化的急性白血病形态学异形性可能较初诊的急性白血病更显著，可以常规做免疫分型检测提高诊断率；近年来的研究表明，没有客观的证据说明使用“羟基脲”会增加ET患者向急性白血病转化的发生，JAK2V617F基因突变不被认为是ET患者继发白血病的因素。

ET患者向急性白血病转化的机制尚未明确，可能是一个复杂的多因素作用的结果，如起病年龄、白细胞数、血小板数、新的突变基因的出现以及异常染色体核型的出现，可能是它的危险因素。

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