多学科联合门诊，“强强联合”破解疑难病，助更多患儿远离“成长的烦恼”

生长、发育与成熟是贯穿出生到成年，连续而又复杂的过程，包括体格发育、神经心理发育、精神行为发育等。这也是儿童区别于成人的最大特点。

生长发育障碍涉及全身各个系统，具有多种多样的临床表现，发病机制复杂，很多与遗传、代谢和内分泌缺陷相关。

在联合门诊，经过预约后，患者首先由专门的工作人员在会诊前大致了解病情，评估是否需要会诊或直接找专门的医师就诊。工作人员会帮助患者完善会诊所需的各项检查，完成整理临床资料、查体、查找相关文献资料等相关准备工作。

然后，工作人员会联系患者在约定的时间到医院进行相关多学科专家的联合会诊。

在专家团队中，既有“常驻”的儿童或成人神经、遗传代谢、营养和内分泌专业专家，在涉及其他专业问题时，也会约请相关专家出具会诊意见。

阳阳（化名）本是个活泼开朗的小男孩。进入青春期后，家长却发现孩子有点“不对劲”，阳阳的胸部竟渐渐“发育”起来。在学校，阳阳频频被同学嘲笑，变得沉默起来。看着痛苦的孩子，家长也很为难，在辗转得知联合门诊的信息后，他们带着12岁的阳阳赶到北京就诊。

在完善了内分泌激素、超声和头颅磁共振等常规检查的基础上，儿科遗传科医师建议进行染色体核型分析。阳阳最终被确诊患上了染色体病47XXY，这是一种因较常人多了一条X染色体而出现的临床表型。

内分泌医师为阳阳制定了监测性激素水平和各种超声评估的方案，并建议必要时可予睾酮治疗。营养科医师评估了阳阳的生长发育情况，并对他的膳食结构进行调整。阳阳要努力将体重控制在标准范围，同时适当运动锻炼，减少糖、脂肪和含激素类物质的摄入。同时，就今后可能遇到的问题如何处理，医生也为阳阳的家长进行了详细讲解和指导。

除了诊断和制定方案，联合门诊还配备了专门负责联系的有临床经验的工作人员，能及时了解患者的需求和亟待解决的问题，并负责安排门诊和后期随访和复诊相关事宜。

联合门诊对于存在多种疾病、涉及多学科疾病的患者来说，大大节省了他们的时间。外地患者可以在工作人员的远程指导下，在当地完成相关准备工作后再到院治疗，免去了检查、完善资料期间的奔波之苦。