无创产筛检测报告疑似造假，致孕妇产下唐氏儿，咋回事？

吉林辽源，女子反映其于去年在东辽某医院进行孕期检查，花880元完成无创DNA检测，当时检测结果显示低风险，而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。

  

说实话，作为一个经常跟人宣传讲解唐筛知识，也没少看过无创DNA单子的人，小编觉得这个事儿最大的疑点恐怕就是：

钱是直接交给医生的，查不到送检记录和报告以及保险记录。

• 操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血
• 检测时限：早孕期即可检测。（早筛：9~13⁺⁶周；中筛:15~20⁺⁶周）
• 价格：三者中最低
• 报告时间：短，采血后七个工作日

• 高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常

• 影响风险评估的因素较多，质控困难

  
  

概念：抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

优势：比唐筛更准确，比羊穿更安全

检测范围：目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。

比较适合

特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。

跟无创相比，唐筛有一个最大的优点，就是价格便宜。有的地区唐筛是免费筛查项目，有的地方还没有实施，但是一般收费也仅在200元左右，哪怕不免费，绝大部分家庭也都可以接受，能够负担的起。

一次无创DNA筛查的费用，在刚开始的时候大概在2000元左右，现在虽然降低了很多，但是相对于普通唐筛比起来，依然是有点贵。如果免费普及，目前还不太现实。而自费让所有人都上来就查，暂时也不太现实。

好了，对比了唐筛和无创的不同之后，下面就是重点了：

小编的建议是：

唐氏筛查，就好像一件款式简单大方，价钱经济实惠的纯棉T恤，穿着舒服，样式简单，老百姓都能穿得起，居家生活比较适合。

而无创DNA，就好像一件更加高端一些的定制礼服，采用更高级的面料，更优秀的裁剪方法，更合理的版型，当然也需要更高的价格，你穿着它不仅仅是作为一件可以遮体的衣物，还可以参加一些重要场合，凸显个人风格。

正常生活中，一件简单大方的生活装可以满足我们绝大部分人的要求，但是如果你的经济能力没问题，又希望有备无患，那么也可以两件都收入囊中。

如果你是属于没有任何高危因素的孕妈妈，也就是并非高龄孕妇，而且夫妻染色体均为正常，同时也没有分娩过染色体异常的胎儿的情况，并非上来就需要考虑进行产前诊断的情况之下，咱们仅仅是需要进行常规筛查，可以选择以上两种方法中的任何一种。

或者也可以优先进行唐氏筛查，发现或者怀疑问题，或者说自己感觉不够放心的话，再进一步进行无创DNA的检查。

对于很多地区已经实现了唐氏筛查的免费普及，小编的建议是：

别以为免费的就不好，当然要去做。并不单单是因为这是免费的，不做白不做，而是因为：

唐氏筛查中包括有对于先天性神经管缺陷的筛查，而无创DNA并没有包含这一项。如果你因为某些原因，一不小心错过了唐氏筛查，那么在孕周还没超过26周的时候，可以抓紧时间进行无创DNA的补救。

如果你一开始，就选择了做无创，那么要记得无创里不筛查神经管缺陷这一点，所以最好能在孕16周后做一个系统的B超检查，重点排除胎儿的神经管畸形，也就是上学时候老师给我们讲的“查漏补缺”。

如果唐氏筛查发现了高危，同时又比较担心产前诊断会有一定的风险，那么可以考虑进行无创DNA进行进一步的筛查，或者产前诊断。

如果本身就属于高危孕妇，比如说40岁以上的女性，夫妻染色体有问题的女性，曾经生育过染色体缺陷儿的女性等，为求万无一失，也可以进行产前诊断——羊水穿刺。