|案例|MD安德森癌症中心特殊技术终结了遗传性胃癌

2020-10-11 00:22:45

辅助生育及胚胎植入前遗传学检查技术

六年前，当艾米莉得知自己携带一种称为CDH1基因突变时，最初反应是愤怒和无助。

我们刚刚结婚，丈夫和我期待着有个温馨小家庭，当然包括爱的结晶宝宝了。然而这一窘况让我们的计划陷入了难言的困境。

我从医生那里得知这种基因突变不仅增加了我患乳腺癌和胃癌风险，也意味着我的孩子也被遗传这个可怕的突变基因，癌症似乎成了家族"遗产”。这个事实真的很难接受。

我患胃癌风险非常高，医生建议采取预防治疗措施，即在尚未发现癌症，进行胃切除手术。

我一开始很迟疑，但担心癌症真的随时会找上门来而烦恼不安。最终我决定在MD安德森癌症中心做了胃切除手术。

手术后组织病理报告显示我的胃中已经出现了早期癌细胞，我真的感到很庆幸。

在术后休养时，我了解到一种先进的胚胎受孕前基因检测辅助生育技术(PGD-M的IVF)。这项技术能够保障我们的宝宝和任何未来出生的宝宝都可以免受CDH1基因突变的影响，这正是我们梦寐以求的事情。

探讨如何选择和应用PGD-M进行IVF？

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我的医生曼斯菲尔德博士希望在怀孕之前，确保我从胃切除手术中完全康复。为此，我等待了18个月才能开始和MD安德森癌症中心专家进行咨询。

负责人沃德尔博士告诉了我们各种选择。一是采用PGD-M的IVF(体外受精，植入前遗传学检测单基因或单基因缺陷)，我完全不了解这是什么技术或方法。

沃德尔博士说PGD-M允许通过IVF产生的胚胎在移入子宫前进行特定的遗传基因检测。目的是减少缺陷的基因传递给下一代。比如说，我们这样做了至少可以消除宝宝携带癌突变基因的可能性，当然还有我们后代的子孙后代。

终于我们高兴地怀孕并准备生下第一个孩子！

有些年轻夫妻可能会对PGD-M进行IVF的选择有些疑虑。这也是我们最初的感觉。在和家人及医生反复交流后，最终，我们认为这是我们生育健康宝宝的最佳方式。

2019年初，我们准备辅助生育。这一切是由内分泌学家，遗传顾问和辅助生殖实验室技术人员紧密合作，指导我们完成了从获取卵子到受精胚胎和转移植入过程。

我们完成了两轮取卵过程，然后与我丈夫的精子一起受精，并在实验室中培育生长。再然后把五六天存活下来的胚胎卵冷冻起来，并将其中一些细胞提取出来送往芝加哥的实验室测试这些细胞，检查CDH1基因突变和任何其他染色体缺陷等先天遗传缺损。

最终，我们选择了三个胚胎认为是最佳“候选”。今年2月底，我怀上第一个孩子，现在已经快八个月了。预期我们的宝宝将在感恩节前出生，这是我们兴奋不已的大喜事。

MD安德森癌症中心的科学家和医生采取这种特殊技术辅助生育方法，帮助那些携带先天高危癌基因的父母生育健康宝宝，这个过程比想象的还艰难。除了获取卵子过程，还需要服用大量药物，无数次超声和实验室检查，特别是在疫情期间如此特殊怀孕可不是郊外野餐，休闲度假。困难是难以想象的。

但是，当我们知道未来的宝宝不再携带CDH1突变基因，并且他或她的后代患癌症的风险也不会比普通人高。我们心里轻松多了，仅此一项健康保障就值得了。

我们关注这个案例是因为疫情期间我们完成了数例儿童脑瘤国际远程会诊。除了因疫情延误确诊，我们感受到倘若年轻父母在怀孕前检测一下高风险癌基因(有癌症家族遗传史)，做些相应处理，孩子出生后患癌几率将会大大降低，甚至完全清除掉。

一位妈妈说“宝宝从出生就不知道什么是甜，只知道苦，药苦！” 我无语了......

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