典型的“丘脑枕”影像，丨医学微小说 · 第4季

第十三章：丘脑枕

典型的影像学特征一般特异性较高，虽然出现的概率不大，但一旦出现往往强烈提示某一个或某一种疾病，有时甚至能起到盖棺定论之功，一锤定音之效。

今天说的这个病例，就是通过典型影像为突破口，反向确诊的病例，其实这样的例子不胜枚举。

向阳是40岁中年男性，有高血压、肾脏病和神经性疼痛病史，因为向阳有高血压和肾脏疾病的家族史，其重要性并未被众医生认可。

近日，向阳总诉头晕，去神经科门诊就诊，行磁共振检查，发现基底动脉延长扩张，接诊的苏灿考虑患者头晕的原因可能就是基底动脉延长扩张引起，另外苏灿意外的发现患者T1相有双侧丘脑枕部的高信号（见下图）。

图1

“难道是丘脑枕？”苏灿内心狐疑。

因为平素在文献中看过数次，但实际工作中却并未见过。

“丘脑枕代表性的疾病是Fabry，但这个病太罕见，变异型CJD也可以出现丘脑枕，但一般是DWI高信号，而不是T1相。”苏灿的大脑在快速思考。

“我再确认一遍，您有高血压、肾病和神经性疼痛病史，对吧？”苏灿问向阳，虽然这些病史患者早已经交代过，苏灿也已经记录在了第一次门诊病历里，但她还是又重复确认了一遍。

“没错，医生，我上次已经说过了。”向阳回答。

“肾病+丘脑枕+基底动脉延长扩张，难道真的是Fabry？”苏灿仍在自我怀疑。

“您的神经性疼痛是什么时候开始的？”苏灿问。

“时间很早，小学就开始了，四肢烧灼样疼痛。”向阳回答。

“您有没有下腹部、大腿、阴囊等处的丘疹样小红点？”苏灿又问。

“医生，您怎么知道？”向阳一愣，惊讶道。

至此，苏灿内心已经笃定就是Fabry，她拿手电筒看了一下向阳的瞳孔，并未发现角膜旋涡样浑浊。

苏灿帮患者联系了第三方的检测机构，最终确诊为法布里病。

知识点链接

虽然三幅图都是丘脑枕，但却不是同一种疾病。图2：变异型CJD；图3：Fabry；图4：胶质瘤。

图2

图3

 图4

如何鉴别，变异型CJD的丘脑枕见于DWI，Fabry的丘脑枕见于T1，而胶质瘤则有占位效应。

丘脑枕位于背侧丘脑-外侧核群-背侧组，与内、外侧膝状体相邻，丘脑枕部由脉络膜后动脉供血，模式图如下：

法布里病，女性携带，男性发病，其病态基因来自杂合子母亲。女性携带者的第二代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。

女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状，如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中，所有女孩都是病态基因携带者，所有男孩均正常。

法布里病最常见于白种人，也见于亚洲人。本病男性发病及病情较女性重，发病年龄在儿童后期到青少年早期，存活期在50岁左右，女性携带者可存活至70岁。

法布里病致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷，也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。

法布里病儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。

神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热，脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状，垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。