避免“亡羊补牢”，ATTR联盟体系建立推动罕见病诊疗阵线前移！

董吁钢教授：转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是由于肝脏合成的转甲状腺素蛋白错误折叠为淀粉样物质，可在各个组织中沉积导致系统性变。在临床实践中，我们曾经认为ATTR-CM是一种罕见病，但随着研究的深入，我们发现该病似乎并不罕见，只是尚未被充分认识。

ATTR-CM根据有无基因突变分为遗传型（ATTRm）及野生型（ATTRwt）。ATTRm-CM多见于60岁以上患者，而ATTRwt-CM患者确诊年龄多在80岁左右，男性多见。目前，我国相关流行病学数据还不完善，但在美国的流行病学调查中，约13%的心肌肥厚老年患者完善相关检查后确诊为ATTRwt-CM。由此可见，ATTR-CM的发病率可能并不像我们从前认识中的那样低。

ATTR累及心脏时可表现为心肌肥厚，心脏收缩及舒张功能障碍和心律失常等，室间隔厚度>12mm，心电图呈QRS波低电压，与心肌肥厚表现不一致。心脏外表现可出现双侧腕管综合征、周围神经病变及自主神经功能障碍等。

ATTR-CM的表现缺乏特异性，易被归类为原因不明的限制性心肌病或肥厚性心肌病，老年患者合并高血压时也易被诊断为高血压性心肌肥厚，因此在既往的临床实践中易被漏诊及误诊。随着诊断手段的进步，ATTR-CM的确诊率正在逐渐升高。

董吁钢教授：中山大学附属第一医院牵头成立了“华南心血管病专科联盟”，并推出“南中国ATTR-CM教育项目”，期望能在华南地区通过普及推广活动提高ATTR-CM认知度，并推动多学科会诊规范化。

因此，ATTR-CM联盟的建立意义主要有以下几点：一是推动领域内科研活动的进行，提供学习机会；二是对疾病进行广泛宣传，不仅是引起广大医务人员的重视，提高确诊率，也要普及患者的认知程度，提高患者就诊率；三是促进跨学科间的交流活动，给同行间探讨确诊病例创造讨论空间。

ATTR-CM大部分患者以心脏症状为首发症状就诊于心内科，因此心内科牵头组织建立了ATTR联盟，但仅有心内科医师是不够的。ATTR-CM起病隐匿，临床表现多样且缺乏特异性，除心脏症状外，全身多器官均可能受累，在诊断检查上也存在一些未解决的临床难题，因此，我们还需要超声心动科、神经科、骨科及核医学科的医师共同参与，交流诊疗经验。ATTR联盟在心内牵头下，多学科间相互合作，对疾病的诊断和治疗起到重要的促进作用，相信随着联盟体系的完善，ATTR-CM的诊疗也将更加系统、规范。

董吁钢教授：目前ATTR-CM的治疗还处于“亡羊补牢”的阶段。尽管氯苯唑酸能够阻止蛋白继续沉积，改善患者预后，但对于进展至晚期的患者，目前的治疗效果尚不理想。尽早发现及诊断ATTR-CM，及早给予患者治疗，将会更好地改善患者的症状及生活质量。

因此，加强ATTR-CM的宣传尤为重要。疾病宣传不仅包括提升医生的了解认识，在大众中普及相关知识，也包括在体检中心中扩大团队，及时发现症状、体征及检查的异常，提示患者就诊。腕管综合征等心脏外表现可能先于心衰症状5~10年出现，对于因腕管综合征或其他症状就诊于骨科或其他科室的患者，也应提高ATTR-CM诊断意识，建议患者行相关筛查，从而实现早期诊断，早期治疗，以阻止或延缓心力衰竭的发生。

未来，ATTR-CM的防治阵线前移将是临床工作中的重点，也是攻克诊治难题的突破方向。相信在ATTR联盟体系的带领下，多学科之间相互合作，共同努力，强化高危人群的识别、筛查和评估，及早开展治疗，改善患者生活质量，为患者带来更好的预后。

来源：中国医学论坛报