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有这样一个患者群体，他们不能剧烈运动，不敢大幅度跑、跳…他们本该是象牙塔里充满朝气的学生，他们的人生原本充满希望和梦想，但他们却饱受着血友病带来的折磨，摆脱掉“玻璃人”的标签成为了他们和一群医生终其一生的梦想。
昨日，中国首个大规模血友病患者交流..-「协守生命 为爱焕新」2021 WFH-HHC 中国血友病交流大会在天津盛大举办，为期两天。这是一场涉及中国血友病患者防治和保障事业未来发展患者大会，全国血友病顶级专家、行业学者及患者组织云集现场，把脉中国血友病临床治疗和诊断方面的现状，共同探讨可持续发展的血友病诊疗生态路径。大会还特别邀请了全国血友病患者代表参与大会环节讨论，传递患者的真实诉求，共同呼吁各界关注、关爱血友病患者。
大会两天围绕“协同”“谐合”“携手”三大主题开展讨论。25日开幕仪式上，血友之家创始人会长、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛先生、中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心杨仁池教授、复旦大学药物经济学研究与评估中心主任陈文教授、世界血友病联盟主席Mr.Main Weill（视频）分别进行开幕致辞。【开幕】：20年为了更多血友病患者我们“战”在一起中国血友之家会长、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛先生为大会开幕致辞：“20年来中国血友病患者组织完成了一次次的蜕变，20年我们聚合各方力量，见证了中国血友病患者从“不死”，到“不疼”，再到有望可以实现“不残”的跨越。未来‘血友之家’还将继续协同政府、医疗机构、企业等，以‘患者为中心’打造更多合作模式，为广大患者提供更专业化服务的同时，提高患者群体在社会上的声量，传递患者的真实诉求，帮助每一位血友病患者得到更好的治疗，回归正常生活。”中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心杨仁池教授随后致辞，并在大会中总结介绍了中国血友病防治事业发展历程，他感慨地讲到：“1985年中国医学科学院血液学研究所成立了国内第一家血友病中心，再到36年后全新的“血友病诊疗中心”在全国各地成立，这标志着中国血友病中心建设与国际高速接轨，对于推动全国血友病诊疗水平的提升具有重大意义。现在“血友病诊疗中心”已经有40多家医院通过了数据审核和函审，全国已有180多家医院已经录入血友病的国家登记系统，跟三十年前相比，中国整个血友病防治水平已经取得了飞速的进步。”近年来，国家和社会对罕见病的关注度越来越高。我国政府相继推出了多项政策，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药可及和可支付上的难题。复旦大学药物经济学研究与评估中心主任陈文教授指出：从社会的角度来看，我希望全社会都能加强对罕见病的关注，同时建立多元化的创新支付体系，进一步减轻罕见病患者用药的经济负担，提高患者用药的可及性，让我们有限的医保和医疗资源产生更大的效益。活动当天，世界血友病联盟（WFH）主席Mr. Cesar Garrido先生也通过视频向中国患者表示慰问与鼓励，并对未来提出了美好愿景：“在过去的一年中，世界发生了巨变，但有一点没有变化，我们仍然在一起。我希望，中国的血友病患者在未来都可以获得个体化的预防与治疗，以及更好的综合关怀，使他们可以拥有与健康人一样生活，谱写灿烂辉煌的人生篇章。”
【第一篇章亮点回顾】协同-共谋新发展：大会开幕后，全国顶级专家、学者以及企业合作伙伴跨界交流，就中国血友病蓝皮书主要研究成果、预防治疗在血友病治疗中的意义、血友病基因治疗研究与进展、创新产品如何惠及血友病患者、以血友病患者为中心的闭环管理等话题，共“谋”中国血友病诊疗未来与方向。《中国血友病蓝皮书》数据显示，在中国有超过30%的血友病成人患者不治疗或偶尔接受治疗，成人患者中接受预防治疗的比例只占16%，远低于全球60%的预防治疗率。复旦大学公共卫生学院研究生导师张璐莹女士指出：“《中国血友病蓝皮书》深入剖析我国血友病患者治疗过程中的痛点和负担，目前处于就业年龄的患者中57.7%处于失业状态，36.3%的患者家庭为低保户或贫困户，疾病是导致其经济困难的最主要原因。我国血友病患者家庭总体社会经济水平较低，疾病经济负担较重，容易陷入多维贫困，患者治疗达标率普遍较低。虽然我国在按需治疗得到了保障的基础上，部分儿童开始接受预防治疗，但是成人则几乎没有接受预防治疗。”首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心吴润晖教授通过网络连线向大家介绍：“随着医药科技的进步，血友病的治疗药物、治疗理念都出现了根本性的改变。血友病并非不治之症，预防治疗已经成为血友病治疗的基石即使是重度甲型血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。目前儿童血友病患者的预防治疗已实现医保覆盖。然而，由于医疗费用高昂，导致儿童血友病患者就诊率低、治疗不足，预防治疗还不能作为血友病儿童的标准治疗方案。治疗观念也是一个很大问题，很多家长还是等孩子出血后才治疗，这些观念增加了血友病患儿，引发出现关节畸形或严重出血后遗症形成，严重者可危及生命，我国成人血友病患者预防治疗的可及性亟待解决。”随着科学技术的发展，血友病的致病基因明确，从根本上治愈血友病也已成为可能。中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心张磊教授：“血友病作为单基因遗传病，基因治疗是其唯一治愈手段，内源性持续的因子表达，其良好的疗效和安全性已在临床试验中体现。如今需要科学家、医学家以及社会资本协同合作，快速实现基础研究与临床应用的转化，让血友病患者真正迎来‘治愈’的新时代，摆脱‘玻璃人’标签和定期替代治疗的负担。”与会众多国际药企代表也积极响应，与学术专家多维度进行交流，共“谋”血友病患者多元化诊疗模式，以及更多支付方式选择。赛诺菲健赞（中国）罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾女士讲到：“企业与医疗机构的利益诉求不同，但如何提高创新药物可及性，让患者得到规范化的治疗这一共同的目标让我们走到了一起，赛诺菲致力于加强与患者组织的沟通对话，我们要更近距离地倾听患者心声，将临床实践与患者实际需求结合起来，完善以患者需求为导向的医药价值链。”辉瑞中国罕见病事业部总经理宋发贤先生指出：“建设以血友病患者为中心的闭环管理模式是辉瑞长期以来的企业愿景，我们希望推动全球创新，打通血友病诊疗闭环，打破罕见病诊疗界限，探索罕见病诊疗新路径，为中国血友病患者带来优质解决方案。”拜耳医药保健有限公司特殊治疗领域负责人连晶女士谈到：“拜耳一直致力于推动中国血友病事业的发展，公司与学会和领域专家紧密合作，共同建立中国第一批血友病诊疗中心，15年来我们相信将进一步改善血友病患者的就医质量，不断提升血友病患者的生活质量。”武田中国血友病&罕见病事业部负责人刘燕女士表示：“现在中国已经进入为国民提供全面医疗健康保障体系的阶段，罕见病人作为相对弱势的群体得到很大关注。武田将更多资源全方位地改善中国罕见病诊疗现状，共同打造以患者为中心的中国罕见病创新生态系统，从而更好地解决患者未被满足的需求。”
现场，关涛先生作为患者代表与复旦大学公共卫生学院陈文院长、中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心张磊教授、赛诺菲健赞（中国）罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾女士共同参“血友病的未来-聚光向前”沙龙，聚焦中国血友病诊疗，聆听血友病患者的真实诉求，将血友病群体的诊疗能力提升落到实处，共谋中国血友病诊疗事业发展，共同维护血友病患者的健康权益。多方共同努力，实现以患者为中心的愿景。会上，关涛先生代表中国的血友病患者向中国血友病治疗协作组，颁发“同心力量奖”。
▲ 杨仁池教授代表“中国血友病治疗协作组”
接受大会颁发“同心力量奖”
【第二篇章亮点回顾】谐合-聆听心呼唤：未来血友病与高血压等慢性疾病一样，患者只需接受长期规律性的规范化治疗，就可以实现 “零出血”，回归正常生活。深圳市第二人民医院副主任医师蔡力生教授、苏州大学附属第一医院余自强教授，为血友病个体化诊疗奠定了学术基础。如何有效提升我国患者规范化治疗，中国患者组织、慈善公益机构帮助很多血友病患者走出了困境。血友病患者用药的剂量要结合患者的自身特点、运动状态、整体健康状况进行综合评定。国内外最新指南，诸如世界血友病联盟（World Federation of Hemophilia）最新指南和《血友病治疗中国指南（2020 年版）》，都特别强调了个体化治疗的重要性，个体化方案的治疗可以避免患者因治疗不足而导致的关节反复出血或残疾，助力患者实现‘零出血’的治疗目标，使患者也能像正常人一样生活。血管性血友病是出血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，国外报道vWD发病率约为千分之一。我国尚无统计学资料。由于vWD的类型不同，临床出血表现相差很大，实验室检查比血友病复杂，轻症患者的变化不典型，常需结合病史与临床综合判断。其发病机制是患者的血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常，从而出现各种出血表现。vWD的治疗方案主要有替代治疗和非替代治疗，替代治疗药物包括FVIIl-vWF浓缩剂-浓缩物、重组VWF（r-vWF），非替代治疗药物有DDAVP和辅助治疗（抗纤溶药物雌激素类药物），临床研究表明长期预防治疗可显著降低重度vWD患者出血风险。随着中国血友病关爱事业的推进，临床诊断能力的提高，血管性血友病这一群体，在治疗药物供应，治疗方法也同样存在很多困难。血友之家也希望通过努力，与各方合作，去改善血管性血友病患者的生活，特别是治疗状况。
随着血友病的治疗手段也在不断的优化，通过预防治性治疗可以真正实现零出血。不过因为费用问题，成人则几乎没有接受预防治疗。但是，生命的力量总是顽强的，我们看到了众多患者心中汹涌的坚持和希望。“全国劳动模范”患者代表黄勇先生在大会上讲述了他的故事：“我5岁时被确诊患有血友病，接下来的9年终日躺在病床上。曾经我痛恨命运的不公，现在我终于明白，命运还是公平的，因为苦难让我懂得珍惜生命。现在我可以我坐着轮椅向家乡同胞分享电商创业经历，也坐着轮椅到人民大会堂接受2020年度“全国劳动模范”的表彰，我只要每天还活着，只要每天没有病痛，对于我就是满满的幸福。”过去几年里，社会力量、多家慈善组织持续关注血友病患者，与血友之家共同开通了新浪、腾讯、支付宝等在线募捐..。希望公众以在线捐助的方式，帮助更多血友病患者，为他们带来积极的影响和有效帮助。慈善组织代表中华儿慈会王朴先生表示：“未来，我们将继续发挥公益..的作用，关爱和帮助更多血友病的患者，共同助力血友病诊疗生态体系的建设。”“血友之家”作为一个慈善公益组织，目前登记的血友病患者有14000余名，寻找并努力满足患者需求，是“血友之家”的工作方向。关涛先生在会上强调：“目前的治疗已经可以让我国绝大多数患者做到出血时不疼，但是患者还是会有骨关节的病变发生，最终导致残疾。而以现在国内的医疗水平，血友病儿童多数有机会像正常孩子一样生活。但全国大部分地区情况并不乐观，终生性医疗费用支出，对很多患者或家庭来说压力依然很大。特别是许多生活在偏远地方和有抑制物的患者仍面临无药可用的窘境。急重症出血也是患者面临的一个巨大困难。‘血友之家’作为患者组织我们为广大患者提供更专业化服务的同时，扩大患者群体在社会上的声量，传递患者的真实诉求。我们呼吁血友病预防治疗新药能够纳入医保目录，可以让血友病患者充分感受到国家和政府的关怀。”
【第三篇章】携手-并创新起点：河南省肿瘤医院血液科周虎教授、中国医学科学院血液病医院李军教授、血友病骨科手术及围手术期管理南方科技大学第二附属医院（深圳市第三人民医院）姜文学教授，更新血友病诊疗知识，多种创新治疗方案助力我国血友病患者慢病步入慢病管理时代。国家政策赋能血友病患者组织，多方聚力打通罕见病医疗保障“最后一公里”。深圳市第三人民医院姜文学教授分享：“由于血友病患者体内缺乏凝血因子、关节病变严重，导致手术出血风险极高，难度非常大，需要联合多科室为患者设计个性化的手术方案，确保围手术期合理使用凝血因子、及时监测凝血因子水平及功能、术后避免发生并发症。此外，由于观念上的误区和防治经验的不足，不少血友病患者发现血友病性关节炎时，常常已经到了关节病变的终末期，往往错失了缓解疼痛和提高关节功能的最佳的时期，因此血友病性关节炎的治疗要坚持内科、外科并重，在病情初始就要重视，早期康复治疗尤其重要。”
中国医学科学院血液病医院李军教授分享：“血友病性骨关节病是血友病患者的常见并发症, 随着影像技术与诊断水平的提高，影像检查和评估系统能早期、客观地对血友病性骨关节病进行全面评估。目前主要有X线检查、超声影像、核磁共振三种方式，建立针对血友病患者关节监测的影像体系，在血友病骨关节病的诊断，分期，治疗，随访等方面起到了至关重要的作用，对血友病患者生活中的护理和预防也有指导意义。”
